深度解析：癌症NGS基因檢測，該選哪種檢體？
🎧 點我收聽節目→ 深度解析：癌症NGS基因檢測，該選哪種檢體？
🎧 在線觀看↓
次世代定序（NGS）基因檢測是癌症精準醫療不可或缺的工具，能幫助醫生為病患找到最個人化的治療方案。然而，您選擇進行檢測的檢體類型——是傳統的腫瘤組織、便捷的血液（液態切片），抑或是特定情況下的體液（如胸水、腹水、腦脊髓液CSF）——將直接影響到檢測結果的準確性及能提供的資訊量。了解不同檢體的特性，對於病友和家屬積極參與治療決策至關重要。
傳統的腫瘤組織切片目前是癌症診斷的黃金標準，因其含有大量腫瘤細胞。但其最大挑戰在於侵入性，可能需要手術或穿刺，帶來不適和風險。實務上也常遇到組織量不足或品質不佳，導致需要重複採檢，增加病人負擔（例如有研究指出17.3%的肺癌案例需重複切片）。此外，腫瘤內部的基因變異可能存在異質性，單一小塊切片可能無法捕捉到所有關鍵變異。
相較之下，血液液態切片的最大優勢在於侵入性低且採檢容易，適合用於追蹤治療效果和監控復發。然而，血液中來自腫瘤的DNA（ctDNA）含量通常非常低，尤其在癌症早期，這可能導致遺漏變異的偽陰性。更複雜的是，正常白血球也可能帶有非腫瘤相關的後天變異（CHIP），容易被誤判為腫瘤變異，造成偽陽性。因此，血液檢測極度仰賴技術的高靈敏度（低LOD），需能精準偵測微量ctDNA並區分CHIP干擾。
值得注意的是，特定情況下的體液（如惡性胸水、CSF）在NGS檢測中展現巨大潛力。當腫瘤影響特定體腔時，這些體液中的游離DNA（cfDNA）濃度往往遠高於血液（胸水cfDNA中位數濃度可達278 ng/mL，血漿約20 ng/mL）。利用體液cfDNA進行NGS，其偵測到的基因變異種類和頻率（VAF）與腫瘤組織結果非常接近，偵測效率高，有時甚至更優。它兼具接近組織的高偵測潛力與相對低的侵入性，研究顯示胸水cfDNA NGS具有高準確率（98%）和敏感度（97.78%）。特別是針對腦膜轉移患者，CSF cfDNA幾乎能百分之百偵測到驅動基因突變，且變異濃度顯著高於血液。
總而言之，選擇最合適的NGS檢體，是高度「個人化」的決策。沒有單一最佳選項，最適合的取決於病患當下的具體情況，包括腫瘤位置、癌症分期、是否有特定體液積聚、病患身體狀況以及本次檢測的主要目的。這需要您與醫療團隊充分溝通，權衡不同檢體的優缺點與適用時機，共同找出效益最高、風險相對較低的採檢方案。
收聽本段音檔，深入了解不同NGS檢體的特性與適用時機，幫助您更主動、更明智地參與個人化的癌症治療決策過程！
主持人 : 歡迎回到節目！今天我們就是要來繼續深入討論，對於正在面對癌症的病友和家屬來說，一個蠻關鍵的問題，就是做次世代定序（NGS）基因檢測的時候，到底該選擇哪一種檢體會比較好呢？ 我們知道，NGS 檢測是精準醫療很重要的一環，它能幫醫生找到更適合個人的治療方案。不過，你選的檢體——是傳統的腫瘤組織、抽血，還是像胸水、腹水這樣的體液——這個選擇真的會直接影響到檢測結果的準確性，還有你能得到多少資訊。
專家 : 沒錯，這點非常重要。我們手邊有一些資料跟圖表，就是要來幫助大家釐清，這些不同的檢體選項，各自有哪些優點和缺點。在不同的狀況下，到底哪一種檢體可能最適合你或你的家人，這真的需要好好了解一下。
主持人 : 那我們就從最傳統、大家最熟悉的「腫瘤組織切片」開始聊起好了。直接從腫瘤上面取一塊組織下來做檢測，聽起來應該是最直接、最準確的方式吧？而且資料上也說，它的腫瘤細胞含量高。
專家 : 理論上是這樣的。腫瘤組織切片目前確實還是診斷癌症的黃金標準，因為它裡面含有的腫瘤細胞數量最多。不過，它最大的挑戰就在於「取得的過程」。通常是侵入性的，可能需要手術或穿刺。病人得承受一些不舒服甚至潛在的風險。你看資料上的圖示也特別標示了「侵入性」。
主持人 : 對啊，而且我看到資料有提到，有時候那個切片取下來的組織量可能太少了，或者品質不太好，就沒辦法順利做 NGS 分析。像是國衛院有一個肺癌的研究就發現，好像有 17.3% 的案例因為組織不夠，還得再做一次切片。
專家 : 沒錯，這確實是實務上會遇到的狀況。需要重複採檢不僅增加了病人的負擔，也等於多一次副作用或風險的機會。另外還有一個情況叫做「腫瘤異質性」。簡單說，就是同一個腫瘤裡面，不同區域的基因變異可能長得不太一樣。
主持人 : 嗯... 像是粽子裡面，有些地方的餡料多一點，有些地方少一點，分佈不太均勻那樣？
專家 : 這個比喻不錯！所以如果你只切取一小塊組織來看，就可能有點「管中窺豹」，或是像你說的，剛好只吃到粽子的一小角。你取得的樣品，可能剛好沒包含帶有關鍵基因變異的那一部分。這樣一來，你就沒辦法看到整個腫瘤的全貌了。
主持人 : 這樣聽起來，雖然組織切片很直接，但限制也不少耶。所以後來才發展出「液態切片」，主要是抽血檢測嘛，對不對？ 資料上也說它「侵入性低」、「抽血容易」。
專家 : 對。抽血確實很方便，相對來說也比較安全。而且它很適合用來追蹤治療效果，或監控是否有復發的跡象。但它主要的限制是，血液裡面來自腫瘤的 DNA（我們叫它 ctDNA），那個含量通常非常非常低，特別是在癌症比較早期的階段。
主持人 : 含量低的話，會怎麼樣啊？是不是就比較容易測不到，跟剛剛說的組織不夠有點像？
專家 : 有可能。量太少就可能測不到關鍵的基因突變，這會造成所謂的「偽陰性」——也就是明明有變異，但檢測卻沒偵測到。而且，血液裡其實還有超級多不是來自腫瘤的游離 DNA，很多是來自我們正常的白血球。這些白血球有時候自己會產生一些後天的基因變異，叫做 CHIP。
主持人 : CHIP... 是什麼啊？
專家 : CHIP 通常跟癌症本身沒有關係，但它在檢測的時候很容易被誤判，以為是從腫瘤來的變異。這就可能造成「偽陽性」。
主持人 : 哇，所以血液檢測聽起來方便，但在技術上的要求其實非常高耶！
專家 : 非常高。所以那個技術的靈敏度，也就是它能測到的最低限（我們叫 LOD, limit of detection）就變得很關鍵。靈敏度要夠高，才能抓到那些含量很低的腫瘤 DNA，避免偽陰性。有些比較厲害的技術，偵測極限可以達到 0.1%，甚至 0.01%。同時，好的技術也必須能夠分辨訊號是來自腫瘤，還是只是白血球的 CHIP 干擾。
主持人 : 嗯，了解。那除了組織和血液，還有其他的選擇嗎？我看到資料裡面有提到，像胸水、腹水，還有那個腦脊髓液，這些叫做「體液」的部分。這聽起來蠻特別的。
專家 : 對，這個方向我覺得潛力非常大。就是說，當腫瘤影響到某些特定的體腔，比如說肺癌產生了胸腔積液（胸水），或是癌細胞轉移到腦部影響到腦脊髓液（CSF）的時候，這些體液裡面常常會有非常多從附近的腫瘤掉出來的游離 DNA。
主持人 : 哦？而且濃度好像比血液裡的腫瘤 DNA 還要高？
專家 : 根據研究看起來是這樣。有研究就指出，像胸水裡面的 cfDNA（游離 DNA）濃度中位數可以達到每毫升 278 奈克（ng/mL）。這比血漿裡面常見的大約每毫升 20 奈克高了十幾倍！
主持人 : 哇塞，差這麼多！
專家 : 更重要的是，如果用這些體液來做 NGS，比方說把胸水離心後，用上清液（也就是 cfDNA）來檢測。結果發現，它找到的腫瘤基因突變種類，還有突變的頻率（VAF），也就是這個變異佔了多少比例，結果跟直接用腫瘤組織去驗非常非常接近！偵測出的效率很高，有時候甚至可能比組織檢測還要好。
主持人 : 等等等，所以你的意思是，它既有像組織檢測那樣高偵測率的潛力，又不像組織切片那麼侵入性，而是像抽血那樣相對容易取得？
專家 : 可以這麼說。資料上也提到了，它能「反映區域腫瘤狀況」、「相對組織容易取得」、「相對血液含有高腫瘤 DNA」。我看資料還有研究比較說，用胸水 cfDNA 做 NGS，那個準確率有到 98%，敏感度 97.78%，都比傳統用胸水裡面的細胞塊（Cell block）去驗還要高，而且比較不容易被血液細胞干擾。
主持人 : 沒錯，就是這個意思！所以這裡的重點是，大家以前可能只想到要拿組織或抽血。但其實像胸水這種以前可能比較被忽略的檢體，在特定情況下——比方說肺癌病人有積水了——它不但相對容易拿到，做基因檢測的效果搞不好比你花很多力氣切下來的組織還要好。
專家 : 這對於某些病人來說，真的會是一個很重要的選項。特別是像有腦膜轉移（LM）的病人。研究發現，用腦脊髓液（CSF）的 cfDNA 來檢測，幾乎是百分之百可以檢測出驅動基因突變！而且那個突變的濃度（VAF）比同時抽的血高非常多，能提供的資訊更直接、更豐富。
主持人 : 好的，我們很快地看過了組織、血液，還有體液這三種主要的 NGS 檢體。這資訊量真的不少耶！那講了這麼多，到底代表什麼？最後該怎麼選呢？
專家 : 我覺得最核心的概念就是「個人化選擇」。沒有哪一種檢體是絕對最好的，最適合的應該是「你當下那個狀況最需要的」。這需要綜合考量很多因素，比如說：
你看資料最後的圖示也強調了，要**「依病人狀況選擇」**。
主持人 : 哦，也就是說，這不是一個簡單的非 A 即 B 的選擇題，而是需要跟你的醫療團隊好好溝通，根據你或家人的具體情況，權衡利弊，找出一個效益最高、風險又相對比較低的採檢方式。
專家 : 正是如此。比方說，如果醫生懷疑有腦膜轉移，那腦脊髓液可能就是優先考慮的選項。如果有大量的惡性胸水，那用胸水 cfDNA 來檢測，效率可能就非常高。如果是需要方便的長期追蹤，那血液可能是個不錯的選擇。但如果是初次診斷，需要確定腫瘤到底是什麼類型，那組織切片還是有它的重要性。
主持人 : 嗯，了解了。所以搞懂不同檢體的特性跟適用時機，確實能幫助病友或家屬更主動地去參與治療的決策過程。
專家 : 對。
主持人 : 那最後，我們也留給大家一個問題思考一下：隨著檢測技術越來越進步，有沒有可能未來只靠某一種檢測，比方說血液檢測，靈敏度高到一個程度就可以取代其他所有方法了呢？ 或者，其實是結合不同檢測方式的優點，才是未來個人化精準醫療的最終方向？
專家 : 嗯，這確實很值得我們持續關注。
主持人 : 好的，非常感謝您今天的詳細解說！
專家 : 謝謝大家收聽！