*低檢測極限可以儘量確保不錯失血液中微量的ctDNA變異，避免偽陰性
**同一檢體並行兩套NGS (血漿中游離懸浮DNA以及白血球DNA)，避免老化白血球的DNA變異影響ctDNA判讀，造成檢測偽陽性

¹委託IMB Dx檢測實驗室進行

癌液準-循環腫瘤DNA檢測

Hybrid capture based兩套NGS並行完整包含NCCN建議與實體腫瘤相關基因。106基因全外顯子定序(full exon sequencing) 完整檢測四大基因突變類型( SNV, InDel, CNV, Fusion ) 以及微衛星不穩定狀態( microsatellite instability, MSI )

 

完整檢測治療對應基因突變類型

 

為什麼液態切片需要並行兩套NGS?

• 循環腫瘤DNA(ctDNA)檢測需進行深度定序才能偵測到微量腫瘤DNA訊號
• 血液中主要的游離懸浮DNA(cfDNA)其實來自於有核白血球
• 隨著人體老化，白血球也會產生自體的DNA變異
• 深度定序即會放大這些非來自腫瘤細胞的變異而導致臨床誤判

文獻證實深度定序需同時定序血漿中的循環游離DNA (Plasma cfDNA)及白血球DNA (WBC DNA)。有助於排除白血球自體產生的變異，找出真正的腫瘤相關突變

當液態切片ctDNA應用於早期已切除實體腫瘤的微量殘存疾病評估(MRD)，來自白血球的雜訊需要正確被濾除才可正確評估復發風險

癌液準-循環腫瘤DNA檢測適合使用情境

• 現行治療效果不佳尋求下一個可能治療選項標的
• 患者組織檢體取得有風險或不願意組織採檢，無法進行NGS定序檢測
• 組織檢體不足無法進行NGS定序檢測
• 早期患者標準治療流程完成，檢測是否體內仍有微量殘存疾病(MRD)

癌液準-循環腫瘤DNA檢測(ctNDA)檢測應注意事項:

• 應使用所提供之採血管(Streck^TM tube)。
• 須提供兩管共20ml血液。
• 檢體全程保存於室溫。
• 應避免於化療當下進行抽血採檢，治療中的患者可於下段治療開始前抽血檢驗，須與主治醫師討論。
• 檢測適用所有實體腫瘤。