癌克準-100組織切片-固態腫瘤DNA檢測 - 產品介紹 - 精準醫療 - 產品介紹

Hybrid-capture based NGS，完整包含NCCN建議與實體腫瘤相關基因。118基因全外顯子定序(Full Exon Sequencing) 完整檢測四大基因突變類型( SNV, InDel, CNV, Fusion ) 、微衛星不穩定狀態( Microsatellite Instability, MSI )、腫瘤突變負荷量（Tumor Mutation Burden, TMB）。提供早中晚期實體腫瘤患者的個人化治療策略指引，包含腫瘤基因分型、治療選擇和治療反應監控。

癌克準(AlphaSolid 100)-檢測特色

6 種檢測變異資訊（SNV、InDel、CNV、Fusion、MSI、TMB）
10 個工作天產出報告。
1% 檢測微量腫瘤細胞基因變異

檢測對象：

所有實體腫瘤癌症患者(例如：肺癌、乳癌、大腸癌、前列腺癌...等)

初次診斷為晚期癌症患者

使用標準治療成效不佳者

復發或轉移癌症病患

檢體種類：

腫瘤組織切片檢體

依患者狀況選擇合適檢體

檢測變異

SNV點突變 (Single nucleotide variation)
DNA序列產生單核甘酸變異(A,T,C,G) (ex. EGFR L858R, KRAS G12C, BRAF V600E...)
InDel短片段插入缺失 (insertion / deletion)
DNA序列發生短片段數十個核甘酸的插入或缺失 (ex. EGFR ex19 del, EGFR ex20 ins...)
CNV拷貝數變化 (Copy number variation)
基因組的某個區域發生複製或缺失的情況 (ex. ERBB2/HER amp, MET amp...)
Fusion基因融合
染色體發生結構重組導致不同的兩個基因序列相連 (ex. EML4-ALK, CD74-ROS1, FGFR3-TACC3...)
MSI微衛星不穩定 (microsatellite instability)
微衛星 (microsatellites) 是遍佈於人類基因組中的短串聯重複序列。與正常細胞相比,腫瘤細胞的微衛星由於複製錯誤引起的簡單重複序列的增加或丟失而導致微衛星長度的改變，可評估免疫治療反應。
TMB腫瘤突變負荷量(Tumor Mutation Burden)
在腫瘤基因外顯子編碼區的每一兆鹼基中，發生置換和插入/缺失突變(非同義突變) 的總數，可評估免疫治療反應。