在台灣,根據衛生署統計國人十大死因中,癌症已經連續38年蟬聯榜首,最新2020年12月公告癌症時鐘又提早了27秒,來到每4分鐘31秒就有一位罹癌,所以如何預防癌症一直是政府及國人們重視的健康課題。尤其家族中有人得到癌症時,便會產生疑問,我是不是也會有得到癌症的機會?
每個人有23對染色體,每一對染色體中皆從雙親遺傳下來而帶有某些特徵。基因是每個細胞的DNA片段,可保護身體免於發展出癌症;若突變則成為癌細胞。當有遺傳某些基因變異時,罹癌機率就會比沒有遺傳的提高到20倍!
遺傳癌症的特點 : 尤其好發在年紀輕者且病程進展都很迅速,相對的存活率就很低;常見的遺傳癌症有大腸癌、乳癌、卵巢癌。
因癌症可能由先天遺傳或是後天生活習慣、飲食,導致基因變異所引發,而健檢的癌症檢驗項目主要是針對身體現在狀況去檢查,若有異常便會再安排相關檢查以確定是否有罹癌。
健康人來做遺傳癌症基因檢測是針對未來的罹癌風險來做健康管理。而對已是癌症患者來做遺傳癌症基因檢測,則可幫助醫師區分出是先天或後天造成之外,在治療選擇用藥上也較有方向,另外只要確定是先天造成則可避免遺傳性癌症成為家族成員裡健康的潛在威脅,可幫助家族成員盡快做遺傳癌症基因檢測來做預防。
遺傳性癌症最為人所知的例子,是在2013年好萊塢女星安潔莉娜‧裘莉,因為母親與阿姨因卵巢癌與乳癌過世,她接受了基因檢測後了解自己帶有BRCA1基因突變,已接受預防性手術,為的是陪伴小孩長大,照顧好家庭。
所以若檢測後像安潔莉娜裘莉一樣,有驗出常見的BRCA1與BRCA2基因變異的帶因者,其實不需手術只要持續追蹤檢查便可避免罹癌風險。因為依據美國NCCN guideline建議及在台灣目前的臨床實務上已有建議: 女性應從25歲開始接受乳房的篩檢,30歲之後,應每年接受乳房超音波或乳房攝影,核磁共振造影檢查也是可考慮的選擇,所以越早做遺傳癌症基因檢測便可以提早預防癌症找上門。
近來醫療發展已經進入精準醫療時代,全世界皆朝向個體化基因來做相關研究,由於遺傳性癌症基因會導致較高的罹癌風險,是不容輕忽的,所以為了預防癌症發生最好的方法便是選擇現今最有效評估遺傳基因帶來的癌症風險檢測-安識因。
根據美國綜合癌症網絡指引(NCCN Guideline)及美國遺傳基因(ACMG)設計; 包含98組基因25種癌症 -- 針對遺傳性癌症基因風險檢測 , 提供最完整的基因訊息。台灣已有超過6,000位接受安識因的檢測,大約有10%驗出遺傳相關基因,其中主要發現基因的變異為BRCA1或BRCA2;在女性主要影響為乳癌及卵巢癌,在男性則為攝護腺癌。 (在亞洲 , 最常見的遺傳性癌症為大腸直腸癌、乳癌、卵巢癌。)
乳房 | 前列腺 | 大腸及直腸 | 小腸 |
胃 | 食道 | 子宮內膜 | 子宮基層 |
子宮頸 | 卵巢 | 泌尿道及膀胱 | 腎臟 |
子宮頸 | 卵巢 | 泌尿道及膀胱 | 腎臟 |
頭頸部 | 甲狀腺 | 軟組織 | 中樞神經系統 |
皮膚 | 骨骼 | 各種分泌腺 | 血液 |
周邊神經系統 |
癌症 | 檢測基因 |
---|---|
乳癌 | ATM,BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PPM1D, PTEN, RAD51C, STK11, TP53 (15個基因) |
卵巢癌 | BRCA1, BRCA2, BRIP1, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PPM1D, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 (15個基因) |
子宮內膜癌 | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, TP53 (8個基因) |
子宮頸癌 | STK11 |
前列腺癌 | BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, NBN, TP53 (6個基因) |
大腸直腸癌 | EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 (12個基因) |
小腸 | KIT, MLH1, MSH2, MSH6, SDHB, SDHC, SDHD, STK11 (8個基因) |
健康人及有家族史的要做檢測之外,醫學中心針對乳癌/卵巢癌/前列腺(攝護腺)癌這些類型的高風險病人更建議要做遺傳基因檢測 :
非常方便,不須空腹,只要抽一管血8cc或少許唾液,採用最先進的基因定序技術(NGS)檢測,即可達到99.999%準確性。