2024.12.9 精準醫療
80 歲的肺腺癌 4 期患者,醫師想採集組織檢體送基因檢測,卻因為腫瘤長在胸腔深處、心臟後方,加上患者年紀大,進行組織切片的風險不小。所幸新的液態切片技術,藉由抽取患者的胸水並離心處理後的「上清液」做檢體,果然驗出EGFR基因突變,為原本只剩化療一途的患者找到標靶藥物,不但有效治療,更提升生活品質,改變了癌後人生。這一非侵入性技術不僅降低了檢測風險,也為患者開啟了新希望。
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液態切片(Liquid biopsy)是近年來迅速發展並在癌症診斷和治療中扮演關鍵角色的技術,其中,體液檢測(包括胸水、腹水及腦脊髓液)更發揮了重要作用。
透過檢測體液中的癌症訊息,進行低侵入性、快速且有效的診斷,還能動態監測治療效果、評估用藥效能,大大改變了傳統的癌症檢測方法,成為癌症診療的新趨勢。
亞東醫院癌症中心肺癌團隊召集人張晟瑜醫師指出,液態切片是一種以血液、胸水、腹水或其他體液如腦脊髓液等為檢體的檢測技術。
與傳統以手術切取組織的組織切片相比,液態切片不需進行額外的侵入性手術,透過抽血或抽取體液,即可分析體內腫瘤的遺傳特徵,達到診斷或監測癌症的目的,減少了患者在診斷過程中的痛苦和風險。
液態切片的原理,是透過分析腫瘤釋放到體液中的生物標記,獲得腫瘤資訊。像是:
「液態切片的檢測報告,可能更代表癌友腫瘤的全貌,相較於傳統組織切片,醫師能夠完整了解患者腫瘤組織的樣態,對於治療計畫更有助益。」張晟瑜醫師強調。【推薦閱讀:液態切片解讀腫瘤基因變異, 對癌症病人有4大好處】
亞東醫院癌症中心肺癌團隊召集人張晟瑜醫師指出,液態切片不需進行額外的侵入性手術,透過抽血或抽取體液,即可分析體內腫瘤的遺傳特徵,已成為癌症診療的新趨勢。圖片來源/梁惠明攝
2024年 8 月,台灣首篇以胸水作為液態切片檢體的研究成果,成功發表於國際期刊《 Molecular Diagnosis & Therapy 》。這是由國內多家醫院,包括亞東紀念醫院、陽明交通大學附設醫院、台灣大學附設醫院雲林分院、義大醫院等共同合作收案進行的前瞻性臨床試驗。
參與收案的台大醫院雲林分院醫務特別助理、胸腔醫學中心主任陳崇裕醫師指出,以各家醫院收案的 39 位肺癌患者為例,同時採取胸水與傳統的採檢組織細胞進行NGS(次世代基因定序)檢測,再比較兩種檢測方式。
39 份胸水cfDNA樣本成功完成定序,其中 32 份( 82.1%)胸水的細胞塊腫瘤含量低於 10%。在EGFR、ALK和ROS1 基因的檢測中,傳統組織或細胞塊檢測識別出20個突變( 51.3% ),而胸水 cfDNA檢測識別出25個突變( 64.1% )。以傳統EGFR單一基因的檢測,由於覆蓋率不足或腫瘤含量低,cfDNA檢測觀察到 5 個EGFR突變但未被傳統方法識別。
總體而言,胸水中 cfDNA檢測的致癌基因突變檢出率為 92.3% ,且在即使cfDNA輸入量極低的情況下,仍能達到高檢測率。
陳崇裕醫師進一步強調,過去因為組織切片癌細胞數量不足、找不到基因變異的患者,大多只剩化療這個選項,對晚期肺癌治療來說,成效並不理想。
但若是接受液態切片找到致癌基因並且使用對應標靶藥物後,再進一步檢視檢測結果與治療效果,反應率高達 97% 。
「這數據代表的意義是,以胸水作為檢體的液態切片基因檢測技術,已經相當精準,會大大改變患者的預後與生活品質。」陳崇裕醫師表示。
張晟瑜醫師指出,液態切片對於不適合進行組織切片的患者來說,是非常好的選擇,包括以下幾類族群
不過目前健保並未給付液態切片檢測,患者須自費約 10 萬元左右的檢測費。
到底要不要自費進行液態切片基因檢測?張晟瑜醫師舉了實際的病例來解釋。
一位約 50 歲左右的肺腺癌 3A 期、EGFR突變陽性的患者,經手術切除後,想了解是否需要持續藥物治療,因為第 3 期肺癌的 5 年復發率相當高,在手術後可以考慮持續自費服用標靶藥物 2 到 3 年,但每年龐大的自費藥物讓他相當苦惱。「患者在荷包與復發機率之間掙扎,到底要不要繼續服藥?」
張晟瑜醫師建議患者進行抽血液態切片檢測,經檢測後發現血液中還是有殘存的游離腫瘤DNA,就決定即使自費也要持續服藥。
「相對的,若是檢測結果血液中已經沒有殘存癌細胞DNA,代表手術或是現有治療效果已經不錯,那麼可以考慮維持定期追蹤即可,降低長期藥費負擔。」【推薦聆聽:精準醫療讓她40顆腫瘤消失大半!「液態切片」助攻能做到的事】
台大醫院雲林分院醫務特別助理、胸腔醫學中心主任陳崇裕醫師指出,液態切片的台灣本土研究數據發現,以胸水做檢體,有9成精確度找出突變基因,對治療大有助益。圖片來源/陳崇裕提供
陳崇裕醫師指出,液態切片還有一個好處是:提早知悉癌症有否復發的跡象。
「目前的癌症追蹤多半透過影像檢測加上癌症指數,但常有癌症指數上升、影像檢測卻正常的狀況,」陳崇裕解釋,「液態切片剛好補上這個缺口,可以透過血液中腫瘤游離DNA的變化,來推測病人是否已有復發。」
「以現在液態切片的技術來看,大概可以從影像學看見腫瘤變大的半年前,就能提早提醒患者癌症可能復發了,」陳崇裕醫師強調,「如此就能夠幫助醫師更早調整用藥或是進行應變,降低復發為病人帶來的傷害。」【推薦閱讀:液態切片打破 0.7 公分常規檢測極限,提早揪出「隱形癌細胞」】
隨著液態切片技術越來越進步、使用者越來越廣泛,醫療界也希望在未來的幾年內,檢測費用就能下降到能被大部分的人接受的範圍。讓臨床醫師更精確、提早發現病人的復發狀態、找到最適宜的標靶用藥,為降低癌症死亡率加一把勁。
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責任編輯: 梁惠明
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