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精準醫療再進步!體液NGS基因檢測通過LDTs核准,準確度、可靠性更高

2024.10.17 精準醫療

基因檢測技術不斷發展,除了組織固態切片的基因檢測,現在已有採取血液及體液就能做的液態切片基因檢測。今年 8 月台灣首篇液態切片(胸水)研究成果成功發表於國際期刊,在 10 月更進一步獲得台灣衛生福利部核准。

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東生華(8432)液態切片追蹤肺小細胞肺癌技術,證實液態切片基因檢測技術的精準性,研究結果也成為台灣第一篇登上國際期刊《 Molecular Diagnosis & Therapy 》的肋膜積液研究, 堪稱國內首篇以肋膜積液追蹤基因突變的關鍵報告。

這項技術突破了傳統細胞塊檢測的限制,成功識別出超過 92% 的肺癌驅動基因突變,包括 EGFR、ALK、ROS1 等常見的基因突變,以及非熱點區域的 EGFR 突變、KRAS 突變、MET exon 14 跳躍突變、NRAS 突變、BRAF 突變以及 ERBB2 擴增等罕見突變。相較之下,傳統細胞塊檢測(組織切片)僅能檢測到約 51%的突變,顯示液態切片技術在靈敏度上的顯著提升。【推薦閱讀:液態切片解讀腫瘤基因變異, 對癌症病人有4大好處

東生華總經理楊思源強調,以體液、血液為檢體的液態切片技術,不僅適用於初診斷或產生抗藥性出現胸水的患者,若患者出現腹水或腦/腦膜轉移的腦脊髓液......等體液,或欲透過血液進行檢測的患者,皆可以透過液態切片技術進行檢測,讓病患不用承受二次組織侵入性採檢的風險,為患者提供更多元且安全的檢測選擇,選擇當下最適合患者身體狀況的檢體。

這項研究是東生華與陽明交通大學附設醫院、亞東醫院、臺灣大學附設醫院雲林分院、義大醫院等多中心合作進行前瞻性臨床試驗,累計檢測超過 1000 例。成果不僅證實了液態切片基因檢測技術的精準性和臨床應用價值,也為台灣在癌症治療領域的發展邁出了重要一步。【推薦閱讀:精準醫療讓她40顆腫瘤消失大半!「液態切片」助攻能做到的事


體液NGS基因檢測 通過LDTs核准

除了研究成果登上國際期刊,體液液態切片的技術,在 10 月也成功獲得衛生福利部核准,成為首例通過「實驗室開發檢測與服務」(Laboratory Developed Tests and Services, LDTs)、專門獨立針對癌症患者胸水、腹水及腦脊髓液進行的液態切片(體液)NGS 基因檢測。

這項體液液態切片技術,除了在靈敏度和檢測範圍上顯著優於傳統檢測外,液態切片相對於組織活檢,侵入性更低,且能在平均 7 天內提供報告,大幅縮短了檢測時間,提供了快速且精準的臨床決策依據。【推薦閱讀:19 類癌友受惠!健保給付次世代基因定序NGS檢測,我的癌症治療適用嗎?


體液液態切片檢測特色 可檢測對象
  • 4 種檢體別(胸水、腹水、腦脊髓液、血液)。
  • 6 種檢測變異資訊(SNV、InDel、CNV、Fusion、MSI、TMB)
  • 10 個工作天產出報告。
  • 50000 X液態切片超深定序檢測,市面上最深的定序深度,正確找出極微量癌症基因突變。
  • 低侵入性檢測,僅需 10~40 c.c.體液即可完成檢測。
  • 無法取得腫瘤組織檢體的癌症患者
  • 使用標準治療成效不佳者
  • 復發或轉移癌症患者
  • 早期腫瘤切除監控患者

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責任編輯: 梁惠明

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資料來源:東生華提供、癌症問康健
https://cancer.commonhealth.com.tw/article/1350